Sindrome Sicca Ipo C3 C4 Flight

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Vermis cerebeloso hipoplasia/aplasia, oligofrenia, ataxia, coloboma, y la fibrosis hepática, también conocida como síndrome COACH, es una condición genética rara que afecta muchas partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, los ojos y el hígado. Síndrome COACH es el resultado de una anomalía en el vermis del cerebelo, una parte del cerebro que controla la coordinación y el equilibrio.

Síndrome COACH es uno de un número de trastornos conocidos como síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD). Síndrome de Joubert es una rara condición genética que afecta también a la vermis cerebeloso, que se encuentra entre los lados izquierdo y derecho del cerebro.

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En el síndrome de Joubert, el vermis cerebeloso está ausente o poco desarrollada. Estos trastornos comparten algunos signos y síntomas, pero se consideran síndromes distintos.

Los pacientes diagnosticados con el síndrome COACH se caracterizan por presentar las siguientes características: el subdesarrollo (hipoplasia) o falta completa (aplasia o agenesia) del vermis cerebeloso, habitualmente por el signo del diente molar se observa en una vista axial de una imagen por resonancia magnética (IRM) del cerebro , retrasos en el desarrollo y discapacidades intelectuales, dificultad para coordinar los movimientos musculares voluntarios, movimientos descoordinados (ataxia), una malformación de la retina u otras partes del ojo (coloboma), anormalidades del hígado, incluyendo la fibrosis hepática y disminución del tono muscular (hipotonía) .

Aunque el síndrome COACH se cree que es causada por una mutación genética o defecto, la mutación exacta no se conoce actualmente.

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Síndrome COACH se hereda o se transmite entre los miembros de la familia como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso para la condición de que se produzca. No se han identificado genes que causan el síndrome COACH específicamente.

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Es probable que las alteraciones en varios genes causa de esta enfermedad.

La prevalencia del síndrome COACH no se conoce, pero parece ser mayor entre las personas cuyos padres están estrechamente relacionados (consanguíneo). Sólo alrededor de 20 casos han sido reportados en la literatura científica. No existe cura para el síndrome COACH.

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El tratamiento se dirige a reducir los síntomas y prevenir complicaciones. La esperanza de vida de los individuos con el entrenador depende de la gravedad de la insuficiencia hepática y renal.

Deberá leer las etiquetas del producto y analizar todas las terapias con un proveedor médico calificado.

Información básica natural no constituye consejo médico, diagnóstico o tratamiento.


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